В 2015 году группа немецких исследователей обнаружила новую болезнь у крупного рогатого скота из Гольштейна молочной породы под названием HCD (гаплотип дефицита холестерина). Это генетическое заболевание, которое приводит к гибели телят в период от нескольких дней до шести месяцев после рождения в результате возникновения идиопатического диареи. Пораженные животные показывают hypocholesterolemia.

Основные научные

Семейная история телят, страдающих от найденных HCD предполагает нарушения липидного метаболизма в аутосомно-рецессивный моногенных который был назван дефицит холестерина (CD; OMIA 001965-9913).Комбинированный подход исследования генома ассоциации (GWAS) и картирования гомозиготности выявили гаплотип ~ 2,7 Mb, связанной с заболеванием на хромосоме ВТА 11 (Kipp и др., 2015). Гаплотип, связанный с болезнью восходит к Maughlin Сторм быка родился в 1991 году (VanRaden & Null, 2015) и форма нормальная гаплотипа наследственного, из которого возникла видоизмененный форма, кажется, восходит к быку Willowholme Марк Энтони родился в 1975 г. В недавняя работа эль-2016 (Menzi и др., 2016) было обнаружено на одной структурной вариации, у животных с гомозиготной и гетерозиготной носителя в несельскохозяйственном пострадавших мужчин. Мутация представляет собой введение 1.3kb транспозируемого элемента ДКП (ERV2-1) в кодирующей последовательности гена апоВ (аполипопротеина В), что вызывает транскрипт короче и ненормальное альтернативного сплайсинга. Еще одна работа (Шарлье и др., 2016 г.) подтвердили эти результаты, но с различной оценкой размеров рекламы.Согласно этому исследованию причинным мутация соответствует объявлению эндогенного ретровируса элемента ~ 7Кб (BoERV) в экзоне 5 гена апоВ. была оценена Е ', что каждый год родились в Германии 3400 предметов, гомозиготных пострадавших от HCD.